Saturs
Sirpjveida šūnu anēmija ir slimība, kurai raksturīgas sarkano asins šūnu formas izmaiņas, kas ir kā sirpis vai pusmēness. Šo izmaiņu dēļ sarkanās asins šūnas kļūst mazāk spējīgas pārvadāt skābekli, turklāt palielinās asinsvadu aizsprostošanās risks mainītās formas dēļ, kas var izraisīt plašas sāpes, vājumu un apātiju.
Šāda veida anēmijas simptomus var kontrolēt, lietojot zāles, kas jālieto visu mūžu, lai samazinātu komplikāciju risku, tomēr ārstēšana notiek tikai ar hematopoētisko cilmes šūnu transplantāciju.
Galvenie simptomi
Papildus jebkura cita veida anēmijas, piemēram, noguruma, bāluma un miega, izplatītajiem simptomiem sirpjveida šūnu anēmija var izraisīt arī citus raksturīgus simptomus, piemēram:
- Sāpes kaulos un locītavās, jo skābeklis nonāk mazākā daudzumā, galvenokārt ekstremitātēs, piemēram, rokās un kājās;
- Sāpju krīzes vēderā, krūtīs un muguras lejasdaļā kaulu smadzeņu šūnu nāves dēļ un var būt saistītas ar drudzi, vemšanu un tumšu vai asiņainu urīnu;
- Biežas infekcijas, jo sarkanās asins šūnas var sabojāt liesu, kas palīdz cīnīties ar infekcijām;
- Augšanas aizture un pubertātes kavēšanās, jo sirpjveida šūnu anēmijas sarkanās asins šūnas nodrošina mazāk skābekļa un barības vielu, lai ķermenis varētu augt un attīstīties;
- Dzeltenas acis un āda sakarā ar to, ka sarkanās asins šūnas ātrāk "mirst", un tāpēc bilirubīna pigments organismā uzkrājas, izraisot dzelteno krāsu ādā un acīs.
Šie simptomi parasti parādās pēc 4 mēnešu vecuma, bet diagnoze parasti tiek noteikta pirmajās dzīves dienās, ja vien jaundzimušais veic mazuļa pēdu pārbaudi. Uzziniet vairāk par papēža dūriena pārbaudi un kādām slimībām tā atklāj.
Kā apstiprināt diagnozi
Sirpjveida šūnu anēmijas diagnoze parasti tiek noteikta, pārbaudot mazuļa pēdu pirmajās mazuļa dzīves dienās. Ar šo testu var veikt testu, ko sauc par hemoglobīna elektroforēzi, kas pārbauda hemoglobīna S klātbūtni un tā koncentrāciju. Tas notiek tāpēc, ka, ja tiek atklāts, ka personai ir tikai viens S gēns, tas ir, AS tipa hemoglobīns, tas nozīmē, ka viņš ir sirpjveida šūnu anēmijas gēna nesējs, kas tiek klasificēts kā sirpjveida šūnu pazīme. Šādos gadījumos personai, iespējams, nav simptomu, bet tai ir jāseko līdzi, veicot regulāras laboratorijas pārbaudes.
Kad cilvēkam tiek diagnosticēta HbSS, tas nozīmē, ka personai ir sirpjveida šūnu anēmija un tā jāārstē saskaņā ar medicīnisko padomu.
Papildus hemoglobīna elektroforēzei šāda veida anēmiju var diagnosticēt, mērot bilirubīnu, kas saistīts ar asins daudzumu cilvēkiem, kuriem nav veikta papēža ieduršanas pārbaude, un sirpjveida sarkano asins šūnu klātbūtne, retikulocīti, bazofilie plankumi un hemoglobīna vērtība zem normālās atsauces vērtības, parasti no 6 līdz 9,5 g / dL.
Iespējamie sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi
Sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi ir ģenētiski, tas ir, tas piedzimst kopā ar bērnu un tiek nodots no tēva dēlam.
Tas nozīmē, ka ikreiz, kad cilvēkam tiek diagnosticēta slimība, viņam ir SS gēns (vai SS hemoglobīns), ko viņš mantojis no savas mātes un tēva. Kaut arī vecāki var šķist veseli, ja tēvam un mātei ir AS gēns (vai hemoglobīna AS), kas norāda uz slimības nesēju, ko dēvē arī par sirpjveida šūnu pazīmi, pastāv iespēja, ka bērnam būs šī slimība (iespējamība 25%). vai būt slimības nesējs (iespējamība 50%).
Kā tiek veikta ārstēšana
Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana tiek veikta, lietojot medikamentus, un dažos gadījumos var būt nepieciešama asins pārliešana.
Lietotās zāles galvenokārt ir penicilīns bērniem no 2 mēnešu līdz 5 gadu vecumam, lai novērstu tādu komplikāciju rašanos kā, piemēram, pneimonija. Turklāt sāpju mazināšanai krīzes laikā var izmantot arī pretsāpju un pretiekaisuma līdzekļus un pat skābekļa masku, lai palielinātu skābekļa daudzumu asinīs un atvieglotu elpošanu.
Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana jāveic visu mūžu, jo šiem pacientiem var būt biežas infekcijas. Drudzis var liecināt par infekciju, tādēļ, ja cilvēkam ar sirpjveida šūnu anēmiju ir drudzis, viņam nekavējoties jādodas pie ārsta, jo tikai 24 stundu laikā viņiem var attīstīties septicēmija, kas var būt letāla. Drudzi pazeminošus medikamentus nedrīkst lietot bez medicīniskām zināšanām.
Turklāt kaulu smadzeņu transplantācija ir arī ārstēšanas forma, kas paredzēta dažiem smagiem gadījumiem un kuru izvēlas ārsts, kas var palīdzēt izārstēt šo slimību, tomēr tas rada zināmus riskus, piemēram, tādu zāļu lietošana, kas samazina imunitāti. Uzziniet, kā tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija un iespējamie riski.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas, kas var ietekmēt pacientus ar sirpjveida šūnu anēmiju, var būt:
- Roku un kāju locītavu iekaisums, kas atstāj tās pietūkušas, ļoti sāpīgas un deformētas;
- Paaugstināts infekciju risks liesas iesaistīšanās dēļ, kas pienācīgi nefiltrēs asinis, tādējādi ļaujot organismā atrasties vīrusiem un baktērijām;
- Nieru darbības traucējumi, palielinoties urīna biežumam, parasti arī urīns ir tumšāks un bērns slapina gultu līdz pusaudža vecumam;
- Brūces uz kājām, kuras ir grūti sadzīstamas un kurām ir nepieciešams ģērbties divas reizes dienā;
- Aknu darbības traucējumi, kas izpaužas ar tādiem simptomiem kā dzeltenīga krāsa acīs un ādā, bet kas nav hepatīts;
- Žultsakmeņi;
- Samazināta redze, rētas, plankumi un strijas acīs dažos gadījumos var izraisīt aklumu;
- Insults, jo asinis ir grūti apūdeņot smadzenes;
- Sirds mazspēja, ar kardiomegāliju, sirdslēkmi un sirds kurnēšanu;
- Jauniem vīriešiem raksturīga priapisms, kas ir sāpīga, patoloģiska un noturīga erekcija, kurai nav pievienota dzimumtieksme vai uzbudinājums.
Asins pārliešana var būt arī daļa no ārstēšanas, lai palielinātu sarkano asins šūnu skaitu apritē, un tikai hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija piedāvā vienīgo iespējamo sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanu, tomēr ar procedūru saistīto risku dēļ ar nelielu indikāciju. .